З ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS найрідкісніший день року — 29 лютого — офіційно отримав статус Міжнародного дня рідкісних захворювань (Rare Disease Day). У невисокосні роки свято відзначається 28 лютого.
Традиційно цей День, що проводиться в останній день лютого, став щорічним інформаційно-просвітницьким заходом. Його мета — привернути увагу громадськості до проблем людей, хворих на рідкісні захворювання, а також підвищити поінформованість про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей.
До рідкісних або, як їх називають, орфанних захворювань відносять будь-яке захворювання, що стосується незначної частини населення.
Незважаючи на різні симптоми та наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, у яких вони спостерігаються, схожі. Це недоступність правильної діагностики, запізнення з постановкою діагнозу, відсутність якісної інформації, а часто й наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування та догляду.
Рідкісні захворювання є в кожній галузі медицини. Приблизно 80% їх мають генетичну природу. Загалом, за оцінками експертів, у світі налічується близько 5–7 тисяч небезпечних для життя рідкісних захворювань, ними вражені від 3,5 до 5,9% населення Землі. Серед захворювань зустрічаються дуже екзотичні недуги: синдром кабуки (у Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Кілліана (у Європі — 30 випадків), прогресуюча кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше. Є й ті, що зустрічаються частіше: муковісцидоз, гемофілія, різні форми раку, мієлому, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.
У Росії День рідкісних захворювань почав відзначатись із 2008 року. А 1 січня 2012 року набув чинності змінений Федеральний закон «Про основи охорони здоров'я громадян РФ», в якому з'явилася стаття, присвячена рідкісним (орфанним) захворюванням. Вона містить докладний перелік рідкісних захворювань і регістр пацієнтів, які страждають на загрозливі життя і хронічні рідкісні недуги, що прогресують.
Одним з найбільших фондів, що надають підтримку дітям з тяжкими життєзагрозливими та хронічними захворюваннями, у тому числі рідкісними (орфанними) захворюваннями, є «Коло добра», створене за Указом Президента РФ 5 січня 2021 року. А громадським визнанням заслуг у сфері надання допомоги людям з рідкісними захворюваннями є премія «Синій птах», заснована громадською організацією «Союз пацієнтів та пацієнтських організацій з рідкісних захворювань» у 2010 році. Нагорода вручається щорічно відомим політикам, чиновникам охорони здоров'я, лікарям-експертам у галузі рідкісних захворювань.
Сьогодні традиційно до цього Дня силами громадських та благодійних організацій та фондів приурочено проведення різноманітних благодійних та просвітницьких заходів, серед яких один із основних — Всеросійська благодійна акція на підтримку хворих. Зібрані в ході акції кошти спрямовуються на лікування дітей та дорослих, які страждають на рідкісні захворювання.