Дата 23 жовтня відома у низці країн як День поінформованості про синдром Кабукі. На жаль для людини, захворювання, які приносять їй страждання, дуже різноманітні, і ряд хвороб відомий лише вузькому колу фахівців і людям, які зіткнулися з хворобою.
В даний час практично кожна людина знає хоч щось про вірус грипу, ГРВІ, пневмонію, COVID-19 та інші хвороби, з якими доводиться « зіштовхуватися» у житті. Ми знаємо і про страшні невиліковні захворювання, які забирають тисячі людських життів. Але є серед цього неприємного різноманіття і такі захворювання, які зустрічаються вкрай рідко, але, на жаль, не стають від цього легшими.
Здебільшого рідкісні хвороби мають генетичний характері і є у різних галузях медицини. До рідкісних захворювань відноситься і так званий «синдром Кабукі», відомий ще як синдром «грима Кабукі». Свою назву захворювання отримало від характерних зовнішніх ознак, що виявляються в тому, що обличчя хворого набуває виразу загримованого актора японського театру Кабукі.
Перший опис захворювання та його ознак, зроблений японськими медиками, відбувся у 1981 році, а причина, що викликає це захворювання у людини, була встановлена зовсім недавно: у 2010-му. Як ця причина виступила мутація в одному з генів, що відбувається, на думку фахівців, у момент зачаття.
Характерні для синдрому Кабукі ознаки на обличчі –, що страждає від хвороби, не єдині прояви цього захворювання. Воно є мультисимптомним і часто супроводжується різними розладами, серед яких затримка розумового розвитку, скелетні відхилення, затримка росту, втрата слуху, смакові аномалії, відхилення в поведінці і т.д. Не обов'язково всі ці прояви будуть присутні в однієї людини із синдромом Кабукі, але у будь-якому випадку симптомів буде кілька.
Діагностика цього рідкісного захворювання можлива від народження, тому що певні ознаки його присутні з появи на світ. Окремі симптоми можуть розвиватися у міру дорослішання дитини. Наявність найменших ознак є приводом ретельного клінічного обстеження.
Конкретної системи лікування синдрому Кабуки немає, методи лікування визначаються кожного окремого випадку. Десь – це гормони росту, десь – слухові апарати, десь – оперативне втручання.
Важливим аспектом проблеми стає питання соціалізації дитини та надання допомоги її батькам. Тут йдеться не лише про матеріальну підтримку, яка також є вкрай важливою. Завдання громадських, благодійних, медичних органів, установ та організацій полягає ще й у тому, щоб займатися питаннями освіти майбутніх батьків, надання психологічної та соціальної підтримки сім'ям, у яких народилася дитина з рідкісним захворюванням.
Однією з таких громадських організацій стала Міжрегіональна Асоціація дітей-інвалідів та батьків «Синдром Кабукі». Саме ці люди ініціювали проведення Дня поінформованості щодо синдрому Кабуки. На своїй сторінці в соціальних мережах батьки, які вже мають певний досвід догляду за дітьми з цим рідкісним захворюванням, допомагають тим, хто зіткнувся з цією проблемою. До основних завдань громадської організації належить допомога сім'ям у подоланні соціальної ізоляції, соціалізація дитини, обмін досвідом та просвітництво. Хочеться вірити, що ініціативу Асоціації буде підтримано у всьому світі, а День поінформованості про синдром Кабукі набуде міжнародного статусу.
Дослідженню рідкісних захворювань приділяється особлива увага спеціалістів. У Європі було засновано та діє спеціально створена організація з вивчення рідкісних захворювань – EURORDIS. З метою привернути увагу суспільства, державних та приватних структур системи охорони здоров'я до проблеми людей, які страждають від рідкісних хвороб, з ініціативи цієї лікарської організації було започатковано Міжнародний день рідкісних захворювань.