Das Datum 23. Oktober ist in einer Reihe von Ländern als Kabuki Awareness Day bekannt. Unglücklicherweise für einen Menschen sind die Krankheiten, die ihm Leid bringen, sehr vielfältig, und eine Reihe von Krankheiten sind nur einem engen Kreis von Spezialisten und Menschen bekannt, die mit der Krankheit konfrontiert sind.
Derzeit weiß fast jeder Mensch zumindest etwas über das Grippevirus, ARVI, Lungenentzündung, COVID-19 und andere Krankheiten, die «face» im Leben verursacht. Wir wissen auch um schreckliche unheilbare Krankheiten, die Tausende von Menschenleben fordern. Aber unter all dieser unangenehmen Vielfalt gibt es auch Krankheiten, die äußerst selten sind, aber leider nicht milder werden.
Seltene Krankheiten sind größtenteils genetischer Natur und kommen in verschiedenen Bereichen der Medizin vor. Seltene Erkrankungen sind das sogenannte Kabuki« »-Syndrom, auch bekannt als Kabuki« »grim-Syndrom. Die Krankheit erhielt ihren Namen von charakteristischen äußeren Anzeichen, die sich darin manifestierten, dass das Gesicht des Patienten den Ausdruck eines geschminkten Schauspielers des japanischen Kabuki-Theaters annimmt.
Die erste Beschreibung der Krankheit und ihrer Anzeichen durch japanische Ärzte erfolgte 1981, und die Ursache dieser Krankheit beim Menschen wurde erst vor kurzem festgestellt: im Jahr 2010. Dieser Grund war eine Mutation in einem der Gene, die laut Experten zum Zeitpunkt der Empfängnis auftritt.
Charakteristische Anzeichen des Kabuki-Syndroms im Gesicht einer Person, die an der –-Krankheit leidet, sind nicht die einzigen Manifestationen dieser Krankheit. Es ist multi-symptomatisch und wird oft von verschiedenen Störungen begleitet, darunter – geistige Behinderung, Skelettanomalien, Wachstumsverzögerung, Hörverlust, Geschmacksanomalien, Verhaltensanomalien usw. Bei einer Person mit Kabuki-Syndrom sind nicht unbedingt alle dieser Manifestationen vorhanden, es treten jedoch auf jeden Fall mehrere Symptome auf.
Die Diagnose dieser seltenen Krankheit ist von Geburt an möglich, da seit der Geburt bestimmte Anzeichen dafür vorliegen. Mit zunehmendem Alter des Kindes können sich einige Symptome entwickeln. Das Vorhandensein der geringsten Anzeichen ist ein Grund für eine gründliche klinische Untersuchung.
Es gibt kein spezifisches Behandlungssystem für das Kabuki-Syndrom; Behandlungsmethoden werden für jeden Einzelfall festgelegt. Irgendwo – sind das Wachstumshormone, irgendwo – Hörgeräte, irgendwo – chirurgischer Eingriff.
Ein wichtiger Aspekt des Problems ist die Frage der Sozialisierung des Kindes und der Unterstützung seiner Eltern. Hier geht es nicht nur um materielle Unterstützung, die auch äußerst wichtig ist. Die Aufgabe öffentlicher, gemeinnütziger, medizinischer Einrichtungen, Institutionen und Organisationen besteht auch darin, sich mit Fragen der Aufklärung zukünftiger Eltern zu befassen und Familien, in denen ein Kind mit einer seltenen Krankheit geboren wurde, psychologisch und sozial zu unterstützen.
Eine dieser öffentlichen Organisationen war die Interregionale Vereinigung behinderter Kinder und Eltern «Kabuki»-Syndrom. Es waren diese Menschen, die den Kabuki-Syndrom-Aufklärungstag initiierten. Auf ihrer Seite in den sozialen Netzwerken helfen Eltern, die bereits über einige Erfahrung in der Betreuung von Kindern mit dieser seltenen Krankheit verfügen, denjenigen, die gerade auf dieses Problem gestoßen sind. Zu den Hauptzielen der öffentlichen Organisation gehören die Unterstützung von Familien bei der Überwindung sozialer Isolation, die Sozialisierung des Kindes, der Erfahrungsaustausch und die Bildung. Ich würde gerne glauben, dass die Initiative des Vereins weltweit unterstützt wird und der Kabuki Awareness Day internationalen Status erhält.
Besonderes Augenmerk wird auf die Erforschung seltener Krankheiten auf Spezialisten gelegt. In Europa wurde eine eigens geschaffene Organisation zur Erforschung seltener Krankheiten – EURORDIS gegründet und ist tätig. Um die Aufmerksamkeit der Gesellschaft, der öffentlichen und privaten Strukturen des Gesundheitswesens auf das Problem der an seltenen Krankheiten erkrankten Menschen zu lenken, wurde auf Initiative dieser medizinischen Organisation der Internationale Tag der seltenen Krankheiten ins Leben gerufen.